中部大学研究紹介2023

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65キーワード相談に応じられる内容〝だれもが輝ける未来を創る"ための検査技術の開発希少遺伝性疾患の患者さんのためにAOYAMA Yuka生命健康科学部 臨床工学科准教授　青山 友佳遺伝子解析に関する技術、遺伝子の表現型と遺伝型の解析、酵素活性、エネルギー代謝解析、低侵襲な検査、POCT検査、標準化法　遺伝性の希少疾患である先天代謝異常症は、その頻度は多いもので数万人に1人の頻度です。これら先天代謝異常症において共通する大きな問題は”希少疾患であるため解析対象となる患者数が極端に少なく病態の解明に時間がかかる“ことです。　　私たちの研究室では、これまで先天性ケトン体代謝異常症の病態解明に取り組んできました。乳幼児の突然死にも関わる本疾患では、ケトン体利用系の異常を疑うものの、遺伝子変異が同定されず診断がつかない症例が国内外に存在しています。このような症例を明らかにするため、疾患モデル細胞を構築し、新たな指標となる検査技術の開発を進めています。研究開発で得られた成果は、疾患の持つ遺伝子変異による症状の多様性を明らかにし、診断や治療につながる検査技術として社会資源化することを目指しています。【研究テーマ】●同定が困難な遺伝子変異を明らかにする遺伝子解析法の確立●先天性ケトン体代謝異常症における疾患特異的モデル細胞の構築●ケトン体利用系を明らかにする代謝解析●POCT検査の性能評価とその標準化先天性代謝異常症、遺伝子解析、ケトン体代謝キーワード相談に応じられる内容患者さんにやさしい医療機器・医療材料の開発と評価－臨床工学領域・臨床現場と産官学との連携－NAKAI Koji生命健康科学部 臨床工学科准教授　中井 浩司医療機器・医療材料の臨床評価、改善提案　医療機関等、臨床現場に使用される医療機器や医療材料を評価して、患者さんにとって、また医療従事者にとってより良い製品への改良を提案します。今後、開発したい製品や試作品も含め、対象となります。　また、臨床で得られた生体情報のデータを解析し、生体反応の理解を深め、新しいアプローチ手法を研究、提案します。【研究テーマ】●パルスオキシメータの開発、改良、無線化●医療安全管理●医療機器や医療材料の小型化・低侵襲化　●生体情報からの危険予測●心拍変動と生体侵襲医療機器、センサ、パルスオキシメータ、低侵襲、生体情報モニタリング生命健康科学部生命健康科学部